Fecha/hora: 01/06/2024 01:44:08

Biblioteca(s): 	INIA Las Brujas.	
Tipo de la producción científica: 	Artículos en Revistas Indexadas Internacionales	
Circulación/Nivel: 	Internacional - --	
Fecha corriente: 	27/04/2021	
Fecha de la última actualización: 	27/04/2021	
Autoria: 	BRIANO-RODRÍGUEZ, C.; ROMERO, A.; LLAMBÍ, S.; BRANDA, A.; FEDERICI, M.; GIANNITTI, F.; CAFFARENA, D.; SCHILD, C.; CASAUX, M.L.; DUTRA, F.	
Afiliación: 	CAROLINA BRIANO-RODRIGUEZ, DILAVE "Miguel C Rubino" (MGAP), Laboratorio Regional Este, Treinta y Tres, Uruguay; AGUSTÍN ROMERO, DILAVE "Miguel C Rubino" (MGAP), Laboratorio Regional Este, Treinta y Tres, Uruguay; SILVIA LLAMBÍ, Facultad de Veterinaria, Universidad de la República (UDELAR), Uruguay; ANDREA BRANDA SICA, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; MARIA TERESA FEDERICI RODRIGUEZ, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; FEDERICO GIANNITTI, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; RUBEN DARÍO CAFFARENA LEDESMA, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; CARLOS SCHILD, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; MARÍA LAURA CASAUX, INIA (Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria), Uruguay; FERNANDO DUTRA QUINTELA, DILAVE "Miguel C Rubino" (MGAP), Laboratorio Regional Este, Treinta y Tres, Uruguay.	
Título: 	Lethal and semi-lethal mutations in Holstein calves in Uruguay. [Mutações letais e semi-letais em bezerros da raça Holandesa no Uruguai.]	
Complemento del título: 	Animal Production.	
Año de publicación: 	2021	
Fuente/Imprenta: 	Ciencia Rural, 2021, Volume 51, Issue 7, Article number e20200734. OPEN ACCESS. Doi: https://doi.org/10.1590/0103-8478cr20200734	
ISSN: 	0103-8478; eISSN 1678-4596.	
DOI: 	10.1590/0103-8478cr20200734	
Idioma: 	Inglés	
Notas: 	Article history: Received: August 07, 2020; Accepted: November 23, 2020; Revised: February 23, 2021.
This research was funded by grant N-15156 of the uruguayan Instituto Nacional de Investigación Agropecuaria (INIA).	
Contenido: 	ABSTRACT.
Genetic disorders in Holstein cattle are a health problem that has grown worldwide in recent years, compromising the sustainability of modern dairy production. In Uruguay, Holstein-based milk production is one of the most important sectors of the country?s economy, but high levels of inbreeding have decreased the breed?s fertility in recent decades. This study investigated the presence and diffusion of lethal and semi-lethal alleles causing embryo death, abortions, fetal malformations, and neonatal diseases in Holstein calves. Using the GeneSeek® Genomic Profiler? Bovine 50K BeadChip, we genotyped 383 calves (1?30 days-old) from 27 farms located in the main dairy region of Uruguay. Results showed a high prevalence of farms (85%) and carrier calves (21%), including one or more of the following semi-lethal or lethal alleles: Syndactylism (4.18%), brachyspina (3.39%), cholesterol deficiency haplotype (2.61%), complex vertebral malformation (2.09%), bovine leukocyte adhesion deficiency (1.04%s), and Holstein haplotypes HH1 (4.44%), HH3 (3.13%), HH4 (1.04%), and HH5 (0.26%). Most of these alleles had not been recognized previously in Uruguay. We concluded that lethal and semi-lethal mutations are widespread in the Holstein breed in Uruguay. More studies are required to determine their impact on dairy cattle fertility. © 2021, Universidade Federal de Santa Maria. All rights reserved.

RESUMO.
Os distúrbios genéticos nos bovinos da raça Holandesa são um problema de saúde que cresceu nos últimos anos a nível mundial, comprometendo a sustentabilidade da produção leiteira moderna. No Uruguai, a produção leiteira com base na raça Holstein é um dos setores mais importantes da economia do país, mas altos níveis de endogamia diminuíram a fertilidade da raça nas últimas décadas. O objetivo deste estudo foi investigar a presença e difusão de alelos letais e semi-letais causando morte de embriões, abortos, malformações fetais e doenças neonatais em bezerros da raça Holandesa. Usando o BeadChip Bovino 50K GeneSeek® Genomic Profiler?, genotipamos 383 bezerros (menos de um mês) de 27 fazendas localizadas na principal região leiteira do Uruguai. Os resultados mostraram uma alta prevalência de fazendas (85%) e bezerros portadores (21%), incluindo um ou mais dos seguintes alelos letais ou semi-letais: sindactilismo (4,18%), braquipespina (3,39%), haplótipo de deficiência de colesterol (2,61%), malformação vertebral complexa (2,09%), deficiência de adesão de leucócitos bovinos (1,04% s) e haplótipos de Holstein HH1 (4,44%), HH3 (3,13%), HH4 (1,04%) e HH5 (0,26%). A maioria desses alelos não havia sido reconhecida anteriormente no país. Concluímos que as mutações letais e semi-letais são comuns na raça Holstein no Uruguai. Mais estudos são necessários para determinar seu impacto na fertilidade do gado leiteiro.	
Palabras-Clave: 	BLAD; Bovine hereditary diseases; Brachyspina; Braquipespina; Cholesterol deficiency; Complex vertebral malf; Deficiência de colesterol; Doenças hereditárias; Haplótipos holandeses; Holstein haplotypes; Syndactyly.	
Categoría del tema: 	L73 Enfermedades de los animales	
URL: 	https://www.scielo.br/pdf/cr/v51n7/0103-8478-cr-51-07-e20200734.pdf	
Registro original: 	INIA Las Brujas (LB)	
Ejemplares: 	LB - (102647-1) - PXI - AP - DD - PP/CIENCIA RURAL/2021 -  -  - DIS